News Faktual Net — Gambaran klinis utama penyakit ini meliputi subluksasi lensa optik, osteoporosis, penampakan marfanoid, kesulitan belajar dan kerentanan terhadap tromboemboli. Tujuan utama pengobatan homosistinuria adalah untuk menurunkan atau Menormalkan kadar homosistein bebas plasma.
Vitamin B6 adalah bentuk pengobatan utama dalam kasus homosistinuria yang responsif terhadap piridoksin, dan Terapi nutrisi medis dengan pembatasan metionin dan betaine Adalah bentuk pengobatan utama pada pasien yang tidak responsif terhadap piridoksin (2,3).
Meskipun tidak ada konsensus pasti Mengenai metode pengobatan yang akan digunakan, terutama pada pasien yang tidak responsif terhadap B6, pengobatan individual harus diutamakan.
Pusat metabolisme Menunjukkan pendekatan berbeda terhadap perawatan nutrisi medis. Meskipun beberapa pusat kesehatan Menyelenggarakan terapi nutrisi medis berdasarkan gram protein, beberapa pusat kesehatan Menyelenggarakan perawatan nutrisi berdasarkan kandungan metionin dalam makanan.
Pada sebagian besar pasien yang tidak responsif terhadap B6, kontrol metabolik dicapai Dengan terapi nutrisi medis yang mengandung protein rendah bersama dengan campuran asam amino yang tidak mengandung metionin
Tujuan kami dalam penelitian prospektif ini adalah untuk mengevaluasi efek terapi nutrisi medis yang disesuaikan dengan porsi metionin terhadap kontrol metabolik dan kepatuhan terhadap pengobatan pada pasien yang didiagnosis dengan homocystinuria klasik.
Bahan dan Metode: Pasien yang didiagnosis homosistinuria secara biokimia/genetik, B6 tidak responsif, dan menerima terapi nutrisi medis yang mengandung protein rendah dilibatkan dalam penelitian. Setelah penelitian dimulai , perawatan nutrisi medis direvisi dengan memberikan pasien daftar porsi dan pelatihan porsi, dengan 1 porsi setara dengan 25 mg metionin,
